ABSTRACT
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, producido por mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa. Se describe el caso de un adolescente de 15 años con diagnóstico tardío de fenilcetonuria, quien presenta retardo mental severo, convulsiones e hipopigmentación. En este estudio se realizó el diagnóstico molecular de fenilcetonuria y se detectó la mutación p.R252W en homocigosis en el gen que codifica para la fenilalanina hidroxilasa. La presencia de esta variante nos permitió inferir la falta de respuesta a la terapia con sapropterina, medicamento que actúa como cofactor de la enzima, por la ausencia de actividad enzimática residual reportada para esta variante. Debido al retraso psicomotor del paciente, se decidió aplicar terapia lúdica y fortalecimiento muscular a través de la intervención fisioterapéutica; sin embargo, no se observó una mejoría permanente al aplicar este tratamiento, motivado por la falta de continuidad.
Phenylketonuria is an inborn error of metabolism due to mutations on the phenylalanine hydroxylase gene. We described the case of a 15 years old-adolescent with late diagnosis of phenylketonuria, who presents severe mental retardation, convulsions and hypopigmentation. In this study, the molecular diagnosis of phenylketonuria was performed, detecting p.R252W mutation in homozygous state on the phenylalanine hydroxylase gene. The presence of this variant allowed us to infer the lack of response to drug therapy with sapropterina which works as an enzyme cofactor, due to the absence of residual enzymatic activity reported for the p.R252W variant. Physical therapy was applied through playful therapy and muscular strengthening, because of the psychomotor retardation present in the patient. The failing in continuing with the physical therapy program stopped the patient´s improvement.
ABSTRACT
RESUMEN El lento desarrollo científico experimentado en América Latina en las últimas décadas ha retrasado la incorporación de la experimentación con animales de laboratorio, sin embargo, esta realidad ha comenzado a cambiar. En la actualidad, se evidencia un extraordinario progreso científico que ha promovido la introducción e incremento del uso de animales de laboratorio como una importante herramienta para el avance de las ciencias biomédicas. A raíz de este auge, surge la necesidad de proporcionar a la comunidad científica la formación y directrices en todos los aspectos relacionados con la experimentación animal. Es responsabilidad de cada país legislar esta práctica para que no solo por razones bioéticas, sino también legales, se considere el derecho de los animales y con ello su bienestar. El siguiente manuscrito es el resultado de las comunicaciones presentadas en el Taller Internacional en Ciencias de Animales de Laboratorio celebrado en la Universidad Técnica de Ambato, Ecuador; contiene la actualidad en la ciencia de animales de laboratorio, haciendo énfasis en aspectos fundamentales, tales como: principales especies utilizadas y su biología, principios éticos y legales, diseño experimental y alternativas al uso de animales, todas ellas encaminadas a garantizar las buenas prácticas que deben caracterizar el quehacer científico. Sin duda, este documento será relevante tanto para aquellos investigadores que pretenden incorporar la experimentación animal a sus investigaciones, como para aquellos que, aun teniendo experiencia, pretendan actualizar sus conocimientos.
ABSTRACT The slow scientific development in Latin America in recent decades has delayed the incorporation of laboratory animal experimentation; however, this situation has started to change. Today, extraordinary scientific progress is evident, which has promoted the introduction and increased use of laboratory animals as an important tool for the advancement of biomedical sciences. In the aftermath of this boom, the need to provide the scientific community with training and guidance in all aspects related to animal experimentation has arisen. It is the responsibility of each country to regulate this practice, for both bioethical and legal reasons, to ensure consideration of the animals' rights and welfare. The following manuscript is the result of papers presented at the International Workshop on Laboratory Animal Testing held at the Technical University of Ambato, Ecuador; it contains information regarding the current state of affairs in laboratory animal testing and emphasizes critical aspects such as main species used, ethical and legal principles, and experimental and alternative designs for animal use. These works aim to ensure good practices that should define scientific work. This document will be relevant to both researchers who aim to newly incorporate animal testing into their research and those who seek to update their knowledge.
Subject(s)
Animals , Animal Welfare , Animal Experimentation , Research Design , Ecuador , Animals, LaboratoryABSTRACT
La aplicación de pruebas de selección masiva (screening), a muestras de sangre y orina obtenidas y analizadas entre octubre de 1985 y julio de 1992, de una población constituida por 18.740 neonatos con edades menores de 30 días, 3.100 mayores de 1 mes, y 2.990 sin registro de edad, permitieron diagnosticar y referir un total de: 20 casos (7 neonatales) de hipotiroidismo primario; 2 casos clínicos y 2 portadores de hiperfenialaninemias; 2 casos clínicos de homocistinuria; 1 caso clínico neonatal y 1 caso infantil sospechoso de cetoaciduria de cadena ramificada s(jarabe de arce); 2 casos clínicos y 3 portadores (1 neonatal) de galactosemia por deficiencia de Gal-PUT. Igualmente, con la colaboración del CEDEM de la Universidad Autónoma de Madrid: 1 caso clínico neonatal de acidemia isovalérica, 1 caso clínico neonatal y 2 portadores de acidosis láctica por deficiencia aislada en piruvato carboxilasa. Estos resultados demuestran tanto la necesidad de mantener los programas de screening neonatal ya iniciados en nuestro país, como de ampliar su cobertura.